Des scientifiques de l’Université d’East Anglia et d’Oxford BioDynamics ont créé un test sanguin très précis capable de diagnostiquer le syndrome de fatigue chronique, également connu sous le nom d’encéphalomyélite myalgique (EM/SFC).
Cette maladie, qui provoque un épuisement à long terme et souvent débilitant, touche des millions de personnes dans le monde, dont plus de 400 000 personnes au Royaume-Uni. Malgré sa prévalence, l’EM/SFC reste mal comprise et notoirement difficile à diagnostiquer.
Ce nouveau test, qui démontre une précision de 96 pour cent, offre un nouvel espoir aux patients qui ont lutté pour obtenir une reconnaissance et des réponses fiables. Les chercheurs pensent que la découverte pourrait également conduire à un test similaire pour identifier les longs Covid.
Valider une maladie longtemps écartée
Le professeur Dmitry Pshezhetskiy, chercheur principal de la faculté de médecine de Norwich de l’UEA, a expliqué : « L’EM/SFC est une maladie grave et souvent invalidante caractérisée par une fatigue extrême qui n’est pas soulagée par le repos.
“Nous savons que certains patients déclarent avoir été ignorés ou même informés que leur maladie était “tout dans leur tête”. En l’absence de tests définitifs, de nombreux patients n’ont pas été diagnostiqués ou ont été mal diagnostiqués pendant des années.
“Nous voulions voir si nous pouvions développer un test sanguin pour diagnostiquer la maladie – et nous l’avons fait !
“Notre découverte offre la possibilité de réaliser un test sanguin simple et précis pour aider à confirmer un diagnostic, ce qui pourrait conduire à un soutien plus précoce et à une gestion plus efficace.”
« Le syndrome post-Covid, communément appelé Covid long, est un exemple d’EM/SFC, où un groupe similaire de symptômes est déclenché par le virus Covid-19, plutôt que par d’autres causes connues telles que la fièvre glandulaire. Nous espérons donc que nos recherches contribueront également à ouvrir la voie à un test similaire pour diagnostiquer avec précision le Covid long.
Utiliser le repliement de l’ADN pour détecter les maladies
Pour développer le test, les chercheurs ont utilisé la technologie avancée EpiSwitch® 3D Genomics d’Oxford BioDynamics, qui examine comment l’ADN est replié dans les cellules. L’étude a analysé des échantillons de sang de 47 personnes atteintes d’EM/SFC sévère et les a comparés à 61 volontaires sains.
Chaque cellule humaine contient environ deux mètres d’ADN, finement replié en trois dimensions. Ces plis ne sont pas aléatoires ; ils forment des schémas délibérés qui aident à contrôler la façon dont les gènes sont activés ou réduits au silence, permettant ainsi au corps de fonctionner correctement.
Alexandre Akoulitchev, directeur scientifique d’Oxford BioDynamics, a déclaré : « Le syndrome de fatigue chronique n’est pas une maladie génétique avec laquelle vous êtes né. C’est pourquoi l’utilisation des marqueurs « épigénétiques » d’EpiSwitch – qui peuvent changer au cours de la vie d’une personne, contrairement au code génétique fixe – était essentielle pour atteindre ce haut niveau de précision.
« Il a déjà été prouvé que la plate-forme EpiSwitch derrière ce test, ainsi que la vaste base de connaissances génomique 3D d’OBD, fournissent des diagnostics sanguins pratiques et rapides, accessibles à grande échelle.
« Grâce à cette avancée majeure, nous sommes fiers de permettre la mise au point d’un test de premier ordre capable de répondre à un besoin non satisfait d’un diagnostic rapide et fiable pour une maladie complexe et difficile à identifier. »
Une technologie éprouvée derrière la découverte
La technologie EpiSwitch a déjà permis d’identifier des biomarqueurs sanguins pour d’autres affections complexes, notamment la SLA (sclérose latérale amyotrophique) à évolution rapide, la polyarthrite rhumatoïde et plusieurs cancers. Il soutient également le test du cancer de la prostate EpiSwitch PSE, qui offre une précision de pointe et est déjà utilisé en clinique au Royaume-Uni et aux États-Unis.
Dans l’étude ME/CFS, les chercheurs ont découvert un modèle génomique distinctif présent uniquement chez les individus affectés et absent chez les participants en bonne santé. Ce travail est allé au-delà de la séquence d’ADN linéaire explorée dans la grande étude DecodeME, qui était à ce jour l’enquête génétique la plus approfondie sur l’EM/SFC.[1]
En examinant l’architecture 3D de l’ADN, l’équipe de l’UEA et d’Oxford BioDynamics a découvert des centaines de différences biologiques supplémentaires, dont cinq des huit régions génétiques précédemment identifiées par DecodeME. Cette analyse plus approfondie pourrait faire progresser la compréhension scientifique de la maladie.
Découvrir des indices biologiques pour de futurs traitements
La nouvelle analyse a démontré une précision exceptionnelle, atteignant une sensibilité de 92 pour cent (identifiant correctement les personnes atteintes d’EM/SFC) et une spécificité de 98 pour cent (identifiant correctement ceux qui n’en sont pas atteints).
Les chercheurs ont également observé des signes d’implication du système immunitaire et des voies d’inflammation, suggérant des cibles biologiques potentielles pour de futures thérapies. Ces résultats peuvent aider à déterminer quels patients sont les plus susceptibles de bénéficier de traitements spécifiques.
Vers un diagnostic plus précis et des soins personnalisés
“C’est un pas en avant significatif”, a déclaré le professeur Pshezhetskiy de l’UEA. “Pour la première fois, nous disposons d’un simple test sanguin capable d’identifier de manière fiable l’EM/SFC, ce qui pourrait potentiellement transformer la manière dont nous diagnostiquons et gérons cette maladie complexe.”
« De plus, comprendre les voies biologiques impliquées dans l’EM/SFC ouvre la porte au développement de traitements ciblés et à l’identification des patients qui pourraient bénéficier le plus de thérapies spécifiques.
« Nous espérons que le test Episwitch® CFS pourrait devenir un outil essentiel en milieu clinique, ouvrant la voie à des soins plus personnalisés et plus efficaces.
Remarques
- Équipe de découverte de la génétique, et al (2025). Premiers résultats de l’étude d’association à l’échelle du génome DecodeME sur l’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique. medRxiv, préimpression. https://doi.org/10.1101/2025.08.06.25333109
Cette recherche a été dirigée par l’UEA et Oxford BioDynamics en collaboration avec la London School of Hygiene & Tropical Medicine et le Royal Cornwall Hospitals NHS Trust.
« Développement et validation de biomarqueurs diagnostiques sanguins pour l’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/CFS) à l’aide du profilage immunogénétique régulateur génomique tridimensionnel EpiSwitch® » est publié dans le Journal de médecine translationnelle.
