Des scientifiques de Stanford affirment que le daltonisme pourrait cacher un avertissement mortel concernant le cancer de la vessie
Voir du sang dans l’urine est souvent le premier indice que quelque chose ne va pas. Pour de nombreuses personnes, la constatation de ce symptôme déclenche une visite médicale pouvant conduire à un diagnostic précoce de cancer de la vessie. Cependant, pour les personnes daltoniennes, détecter ce signe d’avertissement peut être beaucoup plus difficile. Étant donné que de nombreuses formes de déficience de la vision des couleurs rendent difficile la perception des tons rouges, le sang dans les urines peut passer inaperçu.
Des chercheurs de Stanford Medicine et d’institutions collaboratrices rapportent que l’absence de ce symptôme précoce peut avoir de graves conséquences. Après avoir analysé les dossiers de santé, l’équipe a découvert que les personnes atteintes à la fois d’un cancer de la vessie et de daltonisme étaient confrontées à un taux de mortalité 52 % plus élevé sur 20 ans que les patients atteints d’un cancer de la vessie qui avaient une vision normale.
Les chercheurs pensent que les personnes daltoniennes peuvent retarder leur recours aux soins parce qu’elles ne reconnaissent pas le sang dans leurs urines. En conséquence, la maladie peut être diagnostiquée à un stade ultérieur, lorsque le traitement est plus difficile et que les taux de survie sont plus faibles.
“J’espère que cette étude sensibilisera, non seulement aux patients atteints de daltonisme, mais aussi à nos collègues qui voient ces patients”, a déclaré Ehsan Rahimy, MD, professeur agrégé clinique adjoint d’ophtalmologie et auteur principal de l’étude publiée dans Nature Santé.
L’auteur principal de l’étude est Mustafa Fattah, étudiant en médecine au Collège des médecins et chirurgiens de l’Université Columbia.
Daltonisme et risque de cancer
Le daltonisme, également connu sous le nom de déficit de vision des couleurs, est plus courant que beaucoup de gens le pensent. Environ 1 homme sur 12 et 1 femme sur 200 sont touchés. Les types les plus répandus interfèrent avec la distinction entre les nuances rouges et vertes. Cela peut créer des défis quotidiens, comme interpréter les feux de circulation, coordonner les vêtements ou juger si la viande est entièrement cuite.
Le cancer de la vessie survient également beaucoup plus fréquemment chez les hommes, qui développent la maladie environ quatre fois plus souvent que les femmes. En 2025, environ 85 000 Américains devraient recevoir un diagnostic de cancer de la vessie.
Des rapports antérieurs et des études plus modestes avaient déjà suggéré que le daltonisme pourrait retarder le diagnostic de certaines maladies. Si une personne ne peut pas facilement reconnaître le sang dans les selles ou l’urine, des affections telles que le cancer colorectal ou le cancer de la vessie pourraient être détectées plus tard. Une étude de 2009 portant sur 200 hommes atteints d’un cancer de la vessie a révélé que ceux ayant une déficience visuelle des couleurs étaient souvent diagnostiqués à des stades plus avancés et invasifs que ceux ayant une vision typique.
Une autre expérience menée en 2001 a demandé aux participants d’identifier quelles images de salive, d’urine et de selles contenaient du sang. Les personnes ayant une vision normale ont correctement identifié les échantillons dans 99 % des cas, tandis que les participants daltoniens n’avaient raison que dans 70 % des cas.
Ces découvertes antérieures ont incité Rahimy et ses collègues à rechercher si le daltonisme pourrait à terme affecter la survie des personnes diagnostiquées avec un cancer de la vessie ou un cancer colorectal.
Recherche de millions de dossiers de santé
Pour explorer la question, les chercheurs ont utilisé une grande plateforme de recherche appelée TriNetX. Le système compile en temps réel les dossiers de santé électroniques du monde entier et contient environ 275 millions de dossiers de patients déidentifiés.
La base de données étant si volumineuse, les scientifiques peuvent identifier des groupes de patients partageant des combinaisons inhabituelles de pathologies à l’aide de codes de diagnostic.
“Le pouvoir de ce type d’étude réside dans la capacité de sélectionner une population d’intérêt particulière – dans ce cas, les patients daltoniens qui développent un cancer de la vessie ou un cancer colorectal”, a déclaré Rahimy. “Il est inhabituel d’avoir cette combinaison, mais lorsque vous jetez un filet dans les données d’un océan, vous avez de meilleures chances de capturer un poisson rare.”
À partir d’environ 100 millions de dossiers de patients aux États-Unis, les chercheurs ont identifié 135 personnes atteintes à la fois de daltonisme et de cancer de la vessie, ainsi que 187 patients souffrant à la fois de daltonisme et de cancer colorectal.
Pour chaque groupe, l’équipe a créé un groupe témoin comparable de patients présentant le même diagnostic de cancer et des caractéristiques démographiques et de santé similaires, mais ayant une vision normale.
Parmi les patients atteints d’un cancer de la vessie, ceux atteints de daltonisme avaient moins de chances de survie que ceux ayant une vision normale. Sur une période de 20 ans, le risque global de mortalité était 52 % plus élevé pour le groupe daltonien. (Le risque de mortalité inclut les décès de toutes causes.)
“C’était notre hypothèse de travail, basée sur les études précédentes”, a déclaré Rahimy.
Pourquoi le cancer colorectal a montré un schéma différent
Les chercheurs s’attendaient à observer une tendance similaire chez les personnes atteintes d’un cancer colorectal. Au lieu de cela, ils n’ont trouvé aucune différence statistiquement significative dans la survie entre les patients avec et sans daltonisme.
Une des raisons pourrait être que le cancer colorectal se manifeste généralement par plusieurs symptômes précoces. Rahimy a noté que “le sang dans les selles n’est pas le symptôme principal ni le symptôme le plus courant que présentent ces patients”.
Des études montrent que près des deux tiers des patients atteints d’un cancer colorectal signalent d’abord des douleurs abdominales et que plus de la moitié remarquent des changements dans leurs habitudes intestinales. En revanche, entre 80 % et 90 % des patients atteints d’un cancer de la vessie remarquent initialement du sang dans leurs urines sans aucune douleur.
Le dépistage de routine joue également un rôle important. Le dépistage du cancer colorectal est largement recommandé pour la plupart des personnes âgées de 45 à 75 ans, ce qui réduit le recours à la présence de sang dans les selles comme premier signe de trouble.
“L’accent est mis davantage sur la détection précoce du cancer colorectal et la sensibilisation du public est bien plus grande”, a déclaré Rahimy.
Pourquoi le risque peut être encore plus élevé
Les chercheurs préviennent que la différence de mortalité observée pourrait en réalité être sous-estimée. L’étude s’est appuyée sur des codes de diagnostic standard appelés codes ICD-10 qui sont enregistrés dans les dossiers de santé électroniques.
De nombreuses personnes daltoniennes ne reçoivent jamais de diagnostic formel, ce qui signifie qu’elles seraient classées comme ayant une vision normale dans la base de données.
“La plupart des personnes atteintes d’une déficience visuelle des couleurs fonctionnent généralement bien. Elles n’ont pas d’autres problèmes de vision. De nombreuses personnes touchées ne savent même pas qu’elles en sont atteintes”, a déclaré Rahimy.
Sensibiliser les patients et les médecins
Les résultats soulignent la nécessité de recherches supplémentaires pour mieux comprendre comment la déficience de la vision des couleurs affecte la détection de la maladie.
“Il s’agit d’une vue à 30 000 pieds. Lorsque nous constatons certaines tendances et certains éléments qui méritent une enquête plus approfondie, ils méritent leurs propres analyses ou études plus approfondies”, a déclaré Rahimy.
Les résultats ont déjà suscité des discussions parmi les médecins spécialistes. Rahimy a déclaré que les urologues et les gastro-entérologues, y compris un collègue daltonien, lui ont dit qu’ils n’avaient jamais considéré le daltonisme comme un facteur possible dans le diagnostic du cancer. Certains cliniciens ont déclaré qu’ils pourraient commencer à inclure des questions sur le daltonisme dans les questionnaires de dépistage.
“Si cette étude sensibilise et que les gens la lisent et la transmettent avec désinvolture, je pense qu’elle a fait son travail”, a déclaré Rahimy.
Pour les personnes souffrant d’une déficience visuelle des couleurs, les résultats soulignent l’importance des contrôles de santé de routine. Les médecins recommandent de faire un test d’urine lors des examens annuels, et certaines personnes voudront peut-être demander de l’aide à un partenaire ou à un membre de la famille pour surveiller les changements.
“Si vous n’êtes pas sûr de savoir qu’il y a un changement dans la couleur de votre urine, cela pourrait valoir la peine de demander à un partenaire ou à quelqu’un avec qui vous vivez de vérifier périodiquement la présence de sang, juste pour vous en assurer”, a déclaré Rahimy.
Un chercheur de Beaumont Health a contribué à l’étude.
L’étude a reçu un financement des National Institutes of Health (subvention P30-EY026877) et de Research to Prevent Blindness, Inc.
