<\/p>\n
Une \u00e9tude de la Mayo Clinic rapporte que les lignes directrices actuelles en mati\u00e8re de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique ne parviennent pas \u00e0 identifier la majorit\u00e9 des personnes atteintes d’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui peut entra\u00eener un taux de cholest\u00e9rol extr\u00eamement \u00e9lev\u00e9 et une maladie cardiaque pr\u00e9coce.<\/p>\n
Ce trouble se propage souvent discr\u00e8tement dans les lign\u00e9es familiales pendant de nombreuses ann\u00e9es. Bien qu\u2019il existe des traitements efficaces, les personnes qui ne sont pas diagnostiqu\u00e9es restent expos\u00e9es \u00e0 un risque accru de crise cardiaque et d\u2019accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral.<\/p>\n
Les maladies cardiovasculaires restent la principale cause de d\u00e9c\u00e8s aux \u00c9tats-Unis, touchant des millions de personnes chaque ann\u00e9e. Cela comprend les maladies coronariennes, l\u2019insuffisance cardiaque et les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux, et l\u2019hypercholest\u00e9rol\u00e9mie est l\u2019un de ses principaux facteurs de risque.<\/p>\n
Selon l’\u00e9tude publi\u00e9e dans Circulation\u00a0: g\u00e9nomique et m\u00e9decine de pr\u00e9cision<\/em>l’\u00e9largissement du d\u00e9pistage syst\u00e9matique pourrait aider \u00e0 d\u00e9tecter la plupart des personnes vivant avec cette maladie g\u00e9n\u00e9tique et, \u00e0 terme, r\u00e9duire la probabilit\u00e9 de cons\u00e9quences graves.<\/p>\n Une vaste \u00e9tude montre que la plupart des cas passent inaper\u00e7us<\/strong><\/p>\n Les chercheurs ont d\u00e9couvert que pr\u00e8s de 90 % des participants atteints d\u2019hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale n\u2019auraient pas \u00e9t\u00e9 s\u00e9lectionn\u00e9s pour un test g\u00e9n\u00e9tique standard. Beaucoup ont appris qu’ils souffraient de cette maladie seulement apr\u00e8s une analyse d’ADN men\u00e9e dans le cadre d’un programme de recherche bas\u00e9 sur la population de la Mayo Clinic. Environ 1 personne sur 5 avait d\u00e9j\u00e0 d\u00e9velopp\u00e9 une maladie coronarienne.<\/p>\n “Nos r\u00e9sultats r\u00e9v\u00e8lent un angle mort dans les directives nationales actuelles, qui s’appuient sur les taux de cholest\u00e9rol et les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux pour d\u00e9terminer qui devrait subir des tests g\u00e9n\u00e9tiques”, d\u00e9clare Niloy Jewel Samadder, MD, auteur principal de l’\u00e9tude et gastro-ent\u00e9rologue de la Mayo Clinic et g\u00e9n\u00e9ticien du cancer au Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. “Si nous parvenons \u00e0 d\u00e9tecter pr\u00e9cocement les personnes \u00e0 risque de maladie cardiovasculaire, nous pourrons la traiter pr\u00e9cocement, modifier son \u00e9volution et probablement sauver des vies.”<\/p>\n L\u2019hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale est l\u2019une des maladies g\u00e9n\u00e9tiques les plus courantes, affectant environ 1 personne sur 200 \u00e0 250 dans le monde. Cela conduit \u00e0 des niveaux tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9s de cholest\u00e9rol \u00e0 lipoprot\u00e9ines de basse densit\u00e9 (LDL) \u2013 le \u00ab mauvais \u00bb cholest\u00e9rol \u2013 d\u00e8s la naissance.<\/p>\n L’analyse du g\u00e9nome r\u00e9v\u00e8le un risque cach\u00e9<\/strong><\/p>\n L’\u00e9tude a utilis\u00e9 le s\u00e9quen\u00e7age de l’exome, qui examine les sections du g\u00e9nome codant pour les prot\u00e9ines, zones o\u00f9 se produisent la plupart des mutations pathog\u00e8nes. Plus de 84 000 personnes des sites de la Mayo Clinic en Arizona, en Floride et au Minnesota ont particip\u00e9 \u00e0 l’\u00e9tude de recherche sur l’ADN Tapestry, qui fait partie des efforts plus larges de l’organisation visant \u00e0 introduire la g\u00e9nomique dans les soins m\u00e9dicaux de routine.<\/p>\n Parmi ces participants, l\u2019\u00e9quipe a identifi\u00e9 419 personnes pr\u00e9sentant des variantes g\u00e9n\u00e9tiques connues pour provoquer une hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale. Pr\u00e8s de 75 % d\u2019entre eux n\u2019auraient pas respect\u00e9 les directives cliniques existantes en mati\u00e8re de tests bas\u00e9s sur leur taux de cholest\u00e9rol ou leurs ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d\u00e9clar\u00e9s, ce qui met en \u00e9vidence une lacune importante en mati\u00e8re de pr\u00e9vention.<\/p>\n Int\u00e9grer le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 la m\u00e9decine pr\u00e9ventive<\/strong><\/p>\n Le Dr Samadder affirme que l\u2019int\u00e9gration du d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique dans les soins quotidiens constitue la prochaine \u00e9tape essentielle, permettant d\u2019identifier et de traiter plus t\u00f4t les personnes \u00e0 haut risque.<\/p>\n Cet effort est au c\u0153ur de la priorit\u00e9 strat\u00e9gique Precure de la Mayo Clinic, qui se concentre sur la pr\u00e9vision et la pr\u00e9vention des maladies graves avant qu’elles ne progressent. Gr\u00e2ce \u00e0 des approches technologiques et \u00e0 de vastes \u00e9tudes bas\u00e9es sur la population, Precure vise \u00e0 fournir aux patients des soins ax\u00e9s sur la pr\u00e9vention le plus t\u00f4t possible.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Une \u00e9tude de la Mayo Clinic rapporte que les lignes directrices actuelles en mati\u00e8re de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique ne parviennent pas \u00e0 identifier la majorit\u00e9 des personnes atteintes d’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui peut entra\u00eener un taux de cholest\u00e9rol extr\u00eamement \u00e9lev\u00e9 et une maladie cardiaque pr\u00e9coce. 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