<\/p>\n
Un m\u00e9dicament qui existe depuis des d\u00e9cennies et utilis\u00e9 pour traiter plusieurs affections, notamment une infection parasitaire chronique, appara\u00eet d\u00e9sormais comme une option potentielle pour les patients atteints d\u2019une maladie diff\u00e9rente et beaucoup plus rare. Les premi\u00e8res d\u00e9couvertes sugg\u00e8rent que le m\u00e9dicament pourrait aider les personnes atteintes du syndrome de Bachmann-Bupp (BABS), une maladie g\u00e9n\u00e9tique potentiellement mortelle qui ne touche qu’un petit nombre d’individus dans le monde.<\/p>\n
Ces progr\u00e8s sont le fruit d’une nouvelle collaboration entre Corewell Health, la Michigan State University et Every Cure, un groupe de biotechnologie \u00e0 but non lucratif ax\u00e9 sur la recherche de nouvelles utilisations pour les m\u00e9dicaments existants.<\/p>\n
\u00ab En plus de nous aider \u00e0 r\u00e9aliser des \u00e9tudes pr\u00e9cliniques et des analyses r\u00e9trospectives, l’\u00e9quipe d’Every Cure a d\u00e9j\u00e0 commenc\u00e9 \u00e0 nous aider \u00e0 naviguer dans les voies r\u00e9glementaires et la conformit\u00e9 \u00e0 de nombreux niveaux dans l’espoir de pouvoir traiter davantage de nos patients BABS \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Caleb Bupp, MD, g\u00e9n\u00e9ticien p\u00e9diatrique \u00e0 l’h\u00f4pital pour enfants Corewell Health Helen DeVos \u00e0 Grand Rapids, Michigan. “Ils ouvrent des portes que nous n’aurions jamais pu ouvrir. C’est une p\u00e9riode pleine d’espoir et passionnante pour nous tous et, plus important encore, pour nos patients.”<\/p>\n
Qu’est-ce que DFMO et comment \u00e7a marche<\/strong><\/p>\n Le m\u00e9dicament, appel\u00e9 difluorom\u00e9thylornithine, \u00e9galement connu sous le nom de DFMO ou \u00e9flornithine, a une longue histoire en m\u00e9decine. Il a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour traiter la maladie du sommeil en Afrique de l\u2019Ouest, une maladie chronique transmise par la mouche ts\u00e9-ts\u00e9. Il est \u00e9galement utilis\u00e9 pour r\u00e9duire les poils ind\u00e9sirables sur le visage chez les femmes et pour aider \u00e0 pr\u00e9venir le retour du neuroblastome.<\/p>\n Des chercheurs de Corewell Health et du Michigan State University College of Human Medicine ont maintenant identifi\u00e9 une autre utilisation possible. Ils ont d\u00e9couvert que le DFMO pouvait aider \u00e0 traiter le syndrome de Bachmann-Bupp et l’ont d\u00e9j\u00e0 administr\u00e9 \u00e0 un petit nombre de patients dans le cadre d’un protocole exp\u00e9rimental pour un seul patient approuv\u00e9 par la FDA.<\/p>\n Comprendre le syndrome de Bachmann-Bupp (BABS)<\/strong><\/p>\n Le BABS est caus\u00e9 par des mutations de gain de fonction dans le g\u00e8ne de l’ornithine d\u00e9carboxylase ou ODC1. Ces mutations entra\u00eenent de s\u00e9rieux probl\u00e8mes de d\u00e9veloppement, notamment des retards importants, un faible tonus musculaire et une perte de cheveux.<\/p>\n DFMO cible directement cette voie. Il agit en inhibant la prot\u00e9ine ODC, ce qui r\u00e9duit l’activit\u00e9 enzymatique excessive provoqu\u00e9e par le g\u00e8ne mut\u00e9. Dans le nombre limit\u00e9 de patients trait\u00e9s jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, cette approche a conduit \u00e0 une am\u00e9lioration de plusieurs sympt\u00f4mes.<\/p>\n “J’\u00e9tudie le DFMO et ses effets sur le g\u00e8ne ODC1 depuis trois d\u00e9cennies, y compris son utilisation clinique dans le neuroblastome p\u00e9diatrique”, a d\u00e9clar\u00e9 Andr\u00e9 Bachmann, Ph.D., professeur de p\u00e9diatrie \u00e0 la MSU, qui a collabor\u00e9 avec le Dr Bupp pour \u00eatre le premier \u00e0 identifier le BABS chez un patient. “C’est par hasard que nous avons rencontr\u00e9 le Dr Bupp et que nous avons pu utiliser le DFMO sur un patient – et maintenant sur cinq autres – avec des premiers r\u00e9sultats prometteurs.”<\/p>\n Des d\u00e9fis qui ralentissent les progr\u00e8s<\/strong><\/p>\n Malgr\u00e9 les premiers r\u00e9sultats encourageants, faire avancer ce traitement potentiel n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 facile. La maladie elle-m\u00eame est extr\u00eamement rare, avec seulement une vingtaine de cas signal\u00e9s dans le monde, ce qui rend difficile la sensibilisation et la conception d’\u00e9tudes \u00e0 grande \u00e9chelle.<\/p>\n Les exigences r\u00e9glementaires et la complexit\u00e9 du lancement des essais cliniques ont \u00e9galement retard\u00e9 les progr\u00e8s. Bien que la Food and Drug Administration (FDA) ait encourag\u00e9 les Drs. Bupp et Bachmann pour proc\u00e9der \u00e0 un essai formel, des obstacles majeurs demeurent, notamment la d\u00e9finition des objectifs de l’\u00e9tude et l’atteinte d’un nombre suffisant de patients.<\/p>\n “Au cours de la derni\u00e8re ann\u00e9e, nous avons \u00e9t\u00e9 au point mort dans la progression de notre th\u00e9rapie DFMO”, a d\u00e9clar\u00e9 le Dr Bupp.<\/p>\n Un nouveau partenariat vise \u00e0 acc\u00e9l\u00e9rer la recherche<\/strong><\/p>\n Every Cure intervient pour aider \u00e0 surmonter ces obstacles. L’organisation s’efforce de renforcer les preuves scientifiques, de sensibiliser davantage les m\u00e9decins et les groupes de maladies rares, ainsi que de soutenir les syst\u00e8mes garantissant que les patients sont correctement identifi\u00e9s et trait\u00e9s \u00e0 mesure que la recherche se poursuit.<\/p>\n \u00ab Notre r\u00f4le est d’aider \u00e0 combler cette lacune en renfor\u00e7ant les preuves derri\u00e8re BABS et DFMO gr\u00e2ce \u00e0 des \u00e9tudes pr\u00e9cliniques, en sensibilisant davantage les m\u00e9decins et les organisations de maladies rares et en veillant \u00e0 ce qu’aucun enfant ne reste sans diagnostic ou sans traitement \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 David Fajgenbaum, MD, co-fondateur et pr\u00e9sident d’Every Cure.<\/p>\n Les trois groupes ont d\u00e9j\u00e0 commenc\u00e9 \u00e0 s’appuyer sur des ann\u00e9es de recherches ant\u00e9rieures dirig\u00e9es par les Drs. Bachmann et Bupp, ainsi que le m\u00e9decin Surender Rajasekaran, MD de Corewell Health, et d’autres collaborateurs. Une \u00e9tude pr\u00e9clinique devrait d\u00e9buter l\u2019ann\u00e9e prochaine, marquant une \u00e9tape importante vers la possibilit\u00e9 d\u2019offrir ce traitement \u00e0 un plus grand nombre de patients.<\/p>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Un m\u00e9dicament qui existe depuis des d\u00e9cennies et utilis\u00e9 pour traiter plusieurs affections, notamment une infection parasitaire chronique, appara\u00eet d\u00e9sormais comme une option potentielle pour les patients atteints d\u2019une maladie diff\u00e9rente et beaucoup plus rare. 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