Une nouvelle étude révèle un risque cardiaque génétique silencieux caché chez des millions de personnes
Une étude de la Mayo Clinic rapporte que les lignes directrices actuelles en matière de dépistage génétique ne parviennent pas à identifier la majorité des personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, une maladie héréditaire qui peut entraîner un taux de cholestérol extrêmement élevé et une maladie cardiaque précoce.
Ce trouble se propage souvent discrètement dans les lignées familiales pendant de nombreuses années. Bien qu’il existe des traitements efficaces, les personnes qui ne sont pas diagnostiquées restent exposées à un risque accru de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
Les maladies cardiovasculaires restent la principale cause de décès aux États-Unis, touchant des millions de personnes chaque année. Cela comprend les maladies coronariennes, l’insuffisance cardiaque et les accidents vasculaires cérébraux, et l’hypercholestérolémie est l’un de ses principaux facteurs de risque.
Selon l’étude publiée dans Circulation : génomique et médecine de précisionl’élargissement du dépistage systématique pourrait aider à détecter la plupart des personnes vivant avec cette maladie génétique et, à terme, réduire la probabilité de conséquences graves.
Une vaste étude montre que la plupart des cas passent inaperçus
Les chercheurs ont découvert que près de 90 % des participants atteints d’hypercholestérolémie familiale n’auraient pas été sélectionnés pour un test génétique standard. Beaucoup ont appris qu’ils souffraient de cette maladie seulement après une analyse d’ADN menée dans le cadre d’un programme de recherche basé sur la population de la Mayo Clinic. Environ 1 personne sur 5 avait déjà développé une maladie coronarienne.
“Nos résultats révèlent un angle mort dans les directives nationales actuelles, qui s’appuient sur les taux de cholestérol et les antécédents familiaux pour déterminer qui devrait subir des tests génétiques”, déclare Niloy Jewel Samadder, MD, auteur principal de l’étude et gastro-entérologue de la Mayo Clinic et généticien du cancer au Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. “Si nous parvenons à détecter précocement les personnes à risque de maladie cardiovasculaire, nous pourrons la traiter précocement, modifier son évolution et probablement sauver des vies.”
L’hypercholestérolémie familiale est l’une des maladies génétiques les plus courantes, affectant environ 1 personne sur 200 à 250 dans le monde. Cela conduit à des niveaux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) – le « mauvais » cholestérol – dès la naissance.
L’analyse du génome révèle un risque caché
L’étude a utilisé le séquençage de l’exome, qui examine les sections du génome codant pour les protéines, zones où se produisent la plupart des mutations pathogènes. Plus de 84 000 personnes des sites de la Mayo Clinic en Arizona, en Floride et au Minnesota ont participé à l’étude de recherche sur l’ADN Tapestry, qui fait partie des efforts plus larges de l’organisation visant à introduire la génomique dans les soins médicaux de routine.
Parmi ces participants, l’équipe a identifié 419 personnes présentant des variantes génétiques connues pour provoquer une hypercholestérolémie familiale. Près de 75 % d’entre eux n’auraient pas respecté les directives cliniques existantes en matière de tests basés sur leur taux de cholestérol ou leurs antécédents familiaux déclarés, ce qui met en évidence une lacune importante en matière de prévention.
Intégrer le dépistage génétique à la médecine préventive
Le Dr Samadder affirme que l’intégration du dépistage génétique dans les soins quotidiens constitue la prochaine étape essentielle, permettant d’identifier et de traiter plus tôt les personnes à haut risque.
Cet effort est au cœur de la priorité stratégique Precure de la Mayo Clinic, qui se concentre sur la prévision et la prévention des maladies graves avant qu’elles ne progressent. Grâce à des approches technologiques et à de vastes études basées sur la population, Precure vise à fournir aux patients des soins axés sur la prévention le plus tôt possible.
