Un simple test sanguin pourrait détecter la maladie de Parkinson des années avant les symptômes

La maladie de Parkinson touche plus de 10 millions de personnes dans le monde et est considérée comme une maladie endémique. À mesure que la population continue de vieillir, ce nombre devrait plus que doubler d’ici 2050. Malgré son impact croissant, il n’existe actuellement aucun remède ni aucune méthode de dépistage largement utilisée permettant de détecter la maladie à un stade précoce, avant qu’elle ne provoque des lésions cérébrales importantes et souvent irréversibles.

Une nouvelle étude pointe vers un diagnostic plus précoce

Les résultats ont été publiés dans la revue npj Parkinson’s Disease par une équipe de recherche de l’Université de technologie Chalmers et de l’hôpital universitaire d’Oslo en Norvège. L’étude décrit des progrès majeurs dans l’identification de la maladie de Parkinson dès sa phase précoce, bien avant l’apparition des symptômes classiques liés au mouvement.

“Au moment où les symptômes moteurs de la maladie de Parkinson apparaissent, 50 à 80 pour cent des cellules cérébrales concernées sont souvent déjà endommagées ou ont disparu. L’étude est une étape importante pour faciliter l’identification précoce de la maladie et contrecarrer sa progression avant qu’elle n’aille aussi loin”, explique Danish Anwer, doctorant au Département des sciences de la vie de Chalmers et premier auteur de l’étude.

Une première phase longue et négligée

La maladie de Parkinson se développe lentement. Chez de nombreux patients, la phase précoce peut durer jusqu’à 20 ans avant l’apparition complète de symptômes moteurs visibles. Pendant ce temps, des changements se produisent déjà à l’intérieur des cellules.

Les chercheurs se sont concentrés sur deux processus biologiques censés jouer un rôle à ce stade précoce. L’un est la réparation des dommages à l’ADN, le système utilisé par les cellules pour détecter et réparer les dommages génétiques. L’autre est la réponse cellulaire au stress, une réaction protectrice qui aide les cellules à survivre en détournant l’énergie des tâches de routine vers la réparation et la défense.

L’apprentissage automatique révèle un modèle unique

En utilisant l’apprentissage automatique et d’autres méthodes analytiques avancées, l’équipe a identifié un modèle distinct d’activité génétique lié à la réparation de l’ADN et à la réponse au stress. Ce schéma n’est apparu que chez les personnes en phase précoce de la maladie de Parkinson. Cela n’a pas été observé chez les individus en bonne santé ou chez les patients ayant déjà développé des symptômes moteurs.

“Cela signifie que nous avons trouvé une fenêtre d’opportunité importante dans laquelle la maladie peut être détectée avant l’apparition des symptômes moteurs provoqués par des lésions nerveuses dans le cerveau. Le fait que ces schémas n’apparaissent qu’à un stade précoce et ne sont plus activés lorsque la maladie a progressé davantage rend également intéressant de se concentrer sur les mécanismes permettant de trouver de futurs traitements”, explique Annikka Polster, professeure adjointe au département des sciences de la vie de Chalmers, qui a dirigé l’étude.

Pourquoi les tests sanguins sont importants

Les scientifiques du monde entier recherchent des indicateurs précoces fiables de la maladie de Parkinson, notamment des marqueurs découverts grâce à l’imagerie cérébrale et à l’analyse du liquide céphalo-rachidien. Cependant, aucune de ces approches n’a encore abouti à un test de dépistage validé pouvant être largement utilisé avant l’apparition des symptômes.

“Dans notre étude, nous avons mis en évidence des biomarqueurs qui reflètent probablement une partie de la biologie précoce de la maladie et avons montré qu’ils peuvent être mesurés dans le sang. Cela ouvre la voie à des tests de dépistage à grande échelle via des échantillons de sang : une méthode rentable et facilement accessible”, explique Polster.

Les tests sanguins pourraient atteindre les soins de santé d’ici quelques années

La prochaine phase de la recherche se concentrera sur la compréhension exacte du fonctionnement de ces premiers mécanismes biologiques et sur le développement d’outils facilitant leur détection.

Les chercheurs estiment que d’ici cinq ans, des tests sanguins destinés à identifier la maladie de Parkinson à un stade précoce pourraient commencer à être testés dans les systèmes de santé. À plus long terme, les résultats pourraient également soutenir le développement de traitements visant à ralentir ou à prévenir la maladie.

“Si nous pouvons étudier les mécanismes au fur et à mesure qu’ils se produisent, cela pourrait fournir des clés importantes pour comprendre comment ils peuvent être arrêtés et quels médicaments pourraient être efficaces. Cela peut impliquer de nouveaux médicaments, mais aussi la réutilisation de médicaments, où nous pouvons utiliser des médicaments développés pour des maladies autres que la maladie de Parkinson parce que les mêmes activités ou mécanismes génétiques sont actifs”, explique Polster.

En savoir plus sur l’article scientifique

L’étude Longitudinal Assessment of DNA Repair Signature Trajectory in Prodromal versus Parkinson’s Disease a été publiée dans npj Maladie de Parkinson. Les auteurs sont Danish Anwer, Nicola Pietro Montaldo, Elva Maria Novoa-del-Toro, Diana Domanska, Hilde Loge Nilsen et Annikka Polster. Les chercheurs travaillent à l’Université de technologie Chalmers, en Suède, et à l’hôpital universitaire d’Oslo, en Norvège.

La recherche a été financée par Chalmers Health Engineering Area of ​​Advance, Suède, la Fondation Michael J Fox, le Conseil de recherche de Norvège, NAISS (Infrastructure académique nationale pour le supercalcul en Suède) et le Conseil de recherche suédois.

En savoir plus sur la maladie de Parkinson

La maladie de Parkinson est un trouble neurologique qui interfère avec la capacité du cerveau à contrôler les mouvements. Elle progresse lentement et commence le plus souvent entre 55 et 60 ans. La maladie de Parkinson est la deuxième maladie neurodégénérative la plus répandue dans le monde, après la maladie d’Alzheimer. Plus de 10 millions de personnes ont été diagnostiquées dans le monde, et ce nombre devrait plus que doubler d’ici 2050.

Sources : Association suédoise pour la maladie de Parkinson, BMJ, étude de projection mondiale, 2024

Symptômes et progression de la maladie de Parkinson

Premiers symptômes

• Trouble du comportement en sommeil paradoxal : la personne réalise des rêves pendant le sommeil paradoxal, souvent avec des mouvements ou des sons.
• Sens de l’odorat réduit
• Constipation
• Dépression
• Anxiété

Symptômes moteurs plus tard dans la maladie

• Mouvements lents
• Rigidité et instabilité
• Tremblements
• Contractions musculaires involontaires